Génétique
Les études génétiques peuvent fournir des informations pour certaines décisions de traitement. Vous pouvez discuter de ce que vous souhaitez explorer, pourquoi un test est proposé et quelles sont ses limites avant de décider.
- À quoi ça sert
- Pour décider avec moins de doutes
- Ce qui peut être analysé
- Selon ta situation, les informations génétiques des personnes qui fournissent les ovules ou le sperme peuvent être analysées avant le traitement. Si une analyse de l’embryon est proposée, elle a lieu avant son transfert dans l’utérus.
- Où
- Bogotá, Colombie
Avant de prendre une décision
Certaines études examinent les informations génétiques des donneurs d'ovules ou de spermatozoïdes. D'autres analysent un échantillon de l'embryon avant le transfert. Chaque test répond à des questions différentes et son indication dépend de l'historique et du plan de traitement.
En langage clinique, l'étude de l'embryon s'appelle diagnostic génétique préimplantatoire, et celle du couple, test de compatibilité génétique. Ils apparaîtront ainsi dans votre rapport.
L'utilité d'un test dépend de ce que l'on cherche à connaître et de la manière dont cela pourrait orienter une décision. L'équipe peut expliquer les avantages, les risques et les alternatives pour votre situation.
Comment ça fonctionne
Ces étapes décrivent comment l'évaluation peut être organisée. Toutes les personnes n'ont pas besoin des mêmes tests ; vous pouvez demander quels tests sont proposés et pourquoi.
- 01
Premier appel
La première conversation vous permet de partager votre histoire et vos questions. L'évaluation médicale et, si nécessaire, le conseil génétique aident à déterminer si une étude peut fournir des informations utiles.
- 02
Étude de vous-mêmes
Selon les antécédents et l'indication, des études peuvent être réalisées sur les donneurs de gamètes. Les résultats sont interprétés en tenant compte de la condition étudiée et de la manière dont elle peut être héritée.
- 03
Étude de l'embryon
Lorsqu'un test de l'embryon est indiqué, le laboratoire obtient un petit échantillon de cellules à analyser. Avant cela, vous pouvez discuter de la manière dont cela se déroule, des risques et des limites des résultats.
- 04
Résultat et décision
L'équipe examine avec vous le résultat, ce qui permet de clarifier les doutes qui pourraient subsister. La recommandation concernant les prochaines étapes doit tenir compte du rapport complet, de l'évaluation médicale et de vos consentements.
Ce qui peut être étudié
Chaque étude répond à une question différente. Connaître ces différences peut vous aider à comprendre quelles informations sont fournies et ce qui ne peut pas être conclu.
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Nombre de chromosomes de l'embryon
Certaines tests étudient le nombre de chromosomes dans l'échantillon de l'embryon. Leurs résultats peuvent orienter certaines décisions, mais ne garantissent pas une grossesse ni n'excluent toutes les causes de perte.
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Une maladie spécifique de la famille
Si une condition génétique connue existe dans la famille, l'équipe peut envisager un test ciblé pour cette condition et expliquer ses possibilités et ses limites.
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Si les deux sont porteurs de la même chose
Une personne peut être porteuse d'une variante génétique sans présenter la maladie associée. Sa signification pour le traitement dépend de la condition et du mode d'héritage ; cela nécessite une interprétation professionnelle.
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Ce qui n'est pas étudié
Les tests utilisés en fertilité recherchent des informations médicales spécifiques. L'équipe peut vous expliquer quelles caractéristiques chaque étude analyse et quelles questions restent en dehors de son champ d'application.
Vous pouvez demander des explications sur la décision qu'un test pourrait orienter, quelles preuves soutiennent son utilisation et s'il existe des alternatives pour votre cas.
Ce qui est inclus dans le devis
C'est inclus
- La prise d'échantillon au laboratoire
- L'analyse au laboratoire génétique
- La lecture des résultats avec l'équipe médicale
- Rapport écrit des résultats trouvés
C'est facturé séparément
- L'étude elle-même, qui est facturée par type et par nombre d'embryons
- Conseil génétique élargi, si votre cas le nécessite
- Vos voyages et votre hébergement
Avant de décider, vous pouvez examiner le coût de l'étude, ce qu'elle inclut et les services qui sont facturés séparément. L'équipe peut expliquer comment le type de test et le nombre d'embryons analysés influencent cela.
Ce que l'on nous demande souvent
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La biopsie obtient un petit échantillon de cellules de l'embryon. Bien que de nombreux embryons poursuivent leur développement, la procédure comporte des risques, y compris la possibilité de dommages. Vous pouvez discuter avec l'équipe de ces risques et de l'utilité du test dans votre cas.
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Non. Chaque test examine des caractéristiques spécifiques et a des limites. Un résultat favorable n'exclut pas toutes les maladies ni ne garantit la santé future. L'équipe peut vous aider à comprendre ce qui a été analysé et si un suivi est nécessaire.
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Les options liées au sexe de l'embryon doivent être examinées selon l'indication médicale et le cadre réglementaire applicable. Vous pouvez discuter avec l'équipe de ce que le test permet et des conditions qui s'appliquent à votre situation.
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C'est un résultat possible qui peut être difficile à recevoir. L'équipe peut expliquer la signification du rapport, quelles informations manquent et les options qui peuvent être envisagées. Vous pouvez prendre le temps de discuter, de chercher du soutien et de décider comment continuer.
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